（纵隔内空肠重复畸形合并脊柱畸形）
病历摘要
患儿男，80d。因间断性憋气、紫绀10余天，于1984年8月15日入院。患儿入院前10余天，无明显原因突然发生憋气，全身青紫，约4～5min后缓解。在当地急诊时，因肌肉注射青霉素和链霉素，又出现憋气及青紫，数分钟后缓解。经摄X线片，考虑“自发性气胸”而转来我院。入院后又因插胃管及注射，多次发生上述憋气及青紫现象。生后未发生呕吐，二便正常。患儿系第三胎，足月，因横位行剖腹产。其母在早妊期间曾多次患“感冒”，服中药治疗。家中父母及两个姐姐健康。
体格检查T36.4℃，P144次/min，R36次/min，体重3kg。发育一般，营养较差，神清，皮肤黏膜无黄染，表浅淋巴结不大，头部器官正常，咽充血，颈软，气管居中，胸廓对称，心界向左侧轻度移位，胸骨右侧叩诊鼓音，右肺呼吸音略低，左肺正常，心跳有力、律齐，未闻杂音，腹平坦，全腹软，肝脾不大，肠鸣正常，四肢、脊柱、肛门及外生殖器正常，神经系统（-）。
辅助检查Hb14.9g／dl，WBC20×109/L，N46％，L53％，M1％，BT2分，CT2分，BUN7.7mg／dl，肝功能正常，尿、粪常规正常。ECG：窦性心动过速，心电轴正常，心电图大致正常。X线检查：（1）胸片：心脏、纵隔向左侧移位，右胸中下野内带见一椭圆形气影。（2）上消化道造影：服钡剂100ml，食管正常，胃十二指肠显影，少量钡剂进入右胸气腔内。侧位片：气腔阴影靠后，接近脊柱旁。
讨论
甲医师患儿80d，以憋气、紫绀为主要症状，可以是呼吸系统本身的先天性畸形或获得性疾病，如气管软化，或肺的支气管囊肿压迫气管。液体自囊内排出后，压迫解除，紫绀消失。先天性膈疝应有呕吐，食管裂孔疝吐出物多为血性，本病例无此现象。消化道造影，钡剂进入囊内，与胃关系密切，应考虑消化道重复畸形突入胸腔。小儿畸形常为多发，故应考虑右肺囊肿、右肺发育不全、肝囊肿等并发存在的可能。总之，以胃重复畸形由食管裂孔或横隔缺损突入胸内的可能性大。
乙医师患儿病史短，发病急而快，以呼场吸道症状为主。X线钡餐造影：食管正常，胃十二指肠显影，右胸内气影底部含少量钡剂，证明与胃肠相通，是消化道重复畸形。胸内含气肿物为症状出现的原因，发病时，食物、气体进入气腔，排出不畅。引起压迫症状。食管裂孔疝或单纯膈疝不像，除非食管裂孔疝和消化道重复畸形同时存在。胃重复畸形很少进入胸腔。考虑以食管重复为最可能。
丙医师患儿以呼吸道症状为主，X线提示与消化道相通，右胸有气影，食管正常，应注意食道旁疝。胃底疝入胸腔，哭闹时，压迫呼吸道则发绀。食管囊肿可与食管相通，钡剂可以进入。但此患儿无呕吐，故不像囊肿。以食道旁疝为最可能，食道重复不能排除。在处理上以右侧开胸进行手术为宜。
丁医师病史特点为哭闹时发病、发作突然、缓解很快。X线检查见钡剂进入含气阴影，紫绀症状是消化道气体进入囊内引起压迫所致。X线示食道阴影在脊柱右侧。食管裂孔疝或外来肿物不易使食管移位，只有脊柱前肿物才能使食道移位，故可能是食管重复。气影为重复食管下端与食道相通所致。
戊医师本病例有两个特点：一应考虑先天性疾患。患儿80d，体重仅3kg，营养差，系先天畸形所影响。二是胸内气影与消化道相通。根据现有资料分析，应考虑食管旁疝，多疝入右侧胸腔，以呕吐为主要症状，此患儿不像。另一可能是消化道重复畸形。我们曾遇到十二指肠重复畸形伸入右胸，也曾见过空肠重复越过肠系膜及横、膈而进入胸内者。食管重复多为囊肿型，与消化道相通者极少见。胃重复发病率很低。此患儿因哭闹吞气后即出现呼吸困难，估计重复位置不会太低，我考虑是十二指肠重复畸形。
己医师患儿以呼吸道症状为主，X线胸片两肺无肺大疱征。胸内气影要鉴别是胸内食管来的，还是由腹内进入胸腔的。应考虑：（1）食道巨大憩室，开始内容能自由出入，因黏膜炎症水肿，使出入孔变小，只能进入气体，致使憩室越来越大。（2）胃重复畸形从食道旁进入胸内。（3）X线充钡小肠均在右上腹部，是否有肠旋转不良。
庚医师发育、营养差是与先天性畸形有关，呼吸、脉搏不快，发作后数分钟就缓解，说明肿物不太大，影响不持续。呼吸道症状与饮食有关，以膈疝多见。如系胸腹裂孔疝，则左侧多见，右侧者，肝脏上移，许多肠袢进入胸腔，胸部X线片应为多囊性。本例为单囊，所以不符合这种膈疝。食管裂孔疝，新生儿期无明显呼吸困难，以呕吐为主，本例也不像。食管憩室出现症状与吃奶有关，而且不会很快缓解。钡餐食管正常，也说明不是食道憩室。胃重复畸形少见，疝入胸内者更少见。食管囊肿多有半椎体畸形、我过去见过1例十二指肠重复畸形，从腹膜后进入后纵隔，与此例很相似。本例考虑为十二指肠重复畸形疝入右胸腔。
辛医师若摄脊柱X线片，脊柱的颈胸段可能有问题。消化道与囊肿的通道在肝与脊柱之间，很靠后，而食管和胃的通道不会如此靠后。故食管、胃的重复可能性小。十二指肠重复可以通过肝与脊柱之间进入胸内。该患儿胸部听诊有呼吸音而未闻及肠鸣音、因而不像膈疝。
壬医师同意为消化道畸形而不是膈疝的诊断。阵发性呼吸困难和吞气有关，很快缓解，钡剂进入右胸气囊内又很像膈疝。幼婴膈疝一般以经腹修补为宜，而消化道重复畸形则必须经胸手术，所以鉴别是膈疝还是消化道重复畸形很有必要。
对于呼吸困难如何分析？首先考虑呼吸道的问题，喉头、气管或肺的病变引起，本例不像。胸部听诊有呼吸音可以排除气胸。本病例神志清楚，不支持中枢性呼吸困难。心脏听诊正常，X线胸片心脏大小正常，也不会是心源性呼吸困难。X线见后纵隔有含气影，故本患儿可能是呼吸道外肿物压迫呼吸道所致。诊断消化道重复畸形是正确的。
消化道重复畸形从其胚胎来源可分两大类：一类是腹腔内的，根据病理形态分为囊肿型、憩室型和管状型。另一类为腹膜后的消化道重复畸形，又叫脊索裂（SplitNotochord）畸形。在胚胎早期（3周）体节开始发育，胚板背部神经沟中部有一神经元肠孔（Neuroenteropere）使内外胚层连通，脊索及体节发育增加使此孔后移至尾端。如果发育障碍，原肠和皮肤、脊髓腔均可相通，或遗留囊肿瘘管，多伴有椎体畸形，甚至脊柱畸形。
此例系原肠通路未闭，而形成后纵隔憩室型肠重复畸形，此种肠重复畸形多在两个位置发生：（1）在胚胎时期（8周以前）的前原肠后部十二指肠中段附近，此处形成的重复畸形都在腹膜后及后纵隔。（2）在原始的后原肠，常见为腹膜后直肠肛门脊髓腔的原肠重复畸形。无论如何，这种脊索期肠重复畸形比腹腔内肠重复畸形罕见得多。
癸医师1984年8月20日手术，经右侧第7肋后外侧切口开胸，见肺、膈肌发育正常，右纵隔有14cm×6cm囊性肿物，上及在第2胸椎，下端穿过膈肌右后侧。切开囊肿，抽出10ml咖啡样液体，探查肿物与肠腔相通。在腹部另外做一切口，游离并将囊肿引向腹部，见肿物在屈氏韧带下10cm处与空肠相通，因该段肠管色泽欠佳而行肿物及相连空肠切除，空肠端端吻合。
病理报告：空肠与14cm×6cm肿物相连，肿物黏膜大部分为胃黏膜，有少量肠黏膜。
子医师空肠重复畸形进入后纵隔，但腔内为胃黏膜，仍属前原肠结构，说明畸形发生更早。本例手术途径及处理正确，手术效果应该是良好的。
讨论后补摄脊柱X线片，显示T1～4有半椎体和蝴蝶椎多发畸形。诊断为纵隔内空肠重复畸形合并脊柱畸形，属罕见疾病。最早于1870年由Vonwyss报告，Beneiey将其命名为脊索裂综合征（Split，notochordSyndrome），是胚胎发育过程中，内外胚层发生粘连、脊索的中心被原肠神经孔纵行分离所致。
