心内膜弹力纤维增生症
心内膜弹力纤维增生症(endocardialfibroelastosis)是小儿原发性心肌病中较常见的一种。病因尚不明了，近年研究认为与免疫机制有关。主要病理改变为心内膜或（和）及心内膜下组织的弹力纤维及胶原纤维增生，因而心肌收缩及舒张功能均受限制。病变以累及左室及左房为主，发病多见于1岁以下婴儿，但幼儿甚至学龄儿童也偶可见到。常因呼吸道感染诱发心力衰竭。
临床可按照起病的轻重缓急，分为三型。
1.暴发型起病急剧，突然出现急性充血性心力衰竭的症征，少数呈现急性心源性休克，病情危重可致猝死。此型多在6个月以下的小婴儿发病。
2.急性型起病较急，但充血性心力衰竭发展不似暴发型急剧，部分死于急性心衰，多数经积极治疗可获缓解，经正规长期治疗可获痊愈。
3.慢性型发病较缓慢，年龄多在婴幼儿，少数可见于学龄前或学龄儿童，经正规治疗多可获痊愈。
【诊断】
目前国内多按九省市心肌炎协作组制定的标准进行诊断，具体如下：
1.早期发生充血性心力衰竭(常在1岁以内，尤其是6个月以内)，常因呼吸道感染而诱发。洋地黄类药物虽尚敏感，但心力衰竭常较顽固，易反复加重。极少数可无心力衰竭发生。
2.杂音较轻或无，少数病例可出现提示二尖瓣关闭不全的Ⅲ级收缩期杂音。
3.心脏X线检查示心脏增大，以左心为主，常有肺静脉淤血，透视下可见心搏减弱。
4.心电图显示左心室肥厚，除左心前电导联电压增高外，常伴有左心前区T波呈缺血型倒置。极个别病例左心室肥厚不明显。心律失常少见。
5.超声心动图有助于本症的诊断，可见左室、左房明显扩大，左室壁运动减弱，心内膜轻度增强。有条件者可进行心内膜心肌活检。
【治疗】
近年由于早期应用洋地黄及针对免疫发病机制加用肾上腺皮质激素，并长期应用，取得良好效果，不但可使病情明显好转且多可获痊愈，病死率明显下降。
1.洋地黄制剂一般采用地高辛，根据病情口服或静注，洋地黄化剂量按40～60μg／kg，其后以化量的1／5～1／4作为维持量，每日分2次口服给药，并随年龄增长而调节剂量，一般疗程需3～4年。过早停药易导致心衰复发，病情反复，停药指征为症状消失1年以上，X线及心电图检查均恢复正常。
急性心力衰竭时，视病情可并用血管扩张剂及利尿剂。
2.肾上腺皮质激素一般采用泼尼松每日1.5mg／kg，应用8～12周然后逐步减量，用药时间1～1.5年，至心电图、X线检查接近正常为止。
近年还有对急重病例同时加用环磷酰胺等免疫抑制剂治疗者，尚待进一步积累经验。
（颜廷卫张祥泽）
原发性心肌病
原发性心肌病(primarycardiomyopathy)是一组原因不明的以心肌病变为主的心脏病。近年来本症在国内外均有上升趋势。在病理上本症的基本变化为心肌肥厚、心腔扩大和心肌纤维化。三者可以兼有，或以其中之一或二为主。心肌纤维化也可涉及心内膜，病程长者可有钙化，心腔内尤其左心室可有附壁血栓形成。心脏起搏传导系统亦可被侵犯。
原发心肌病可分为三大类：扩张性(或充血性)、肥厚性及限制性心肌病。其中以扩张最多见，占70％～80％；肥厚性次之，占10％～20％；限制性少见，在10％以下。
扩张性心肌病
近20余年来小儿扩张性心肌病(cardiomyopathy)在国内日趋增多。
【诊断】
1.以学龄及学龄前儿童多见。
2.体检、X线和（或）超声心动图有心脏扩大。
3.临床表现为充血性心力衰竭症征。
4.心电图示ST-T段改变、传导阻滞、异位心律等改变。
5.须除外其他心肌病及克山病等。
【治疗】
本症无特殊治疗，主要采取一般综合措施。
1.凡心脏扩大、心功能减退者，宜长期休息，避免劳累；有心力衰竭者必须绝对卧床休息，直至心功能明显恢复。
2.由于心肌损害较广泛，对地高辛耐受力较差，易出现毒性反应，故应采用维持量法，剂量也应是正常的2／3甚至1／2，坚持长期应用，有一定疗效，并常规应用利尿剂与血管扩张剂。
3.目前认为本症心衰不仅有收缩功能异常，而且有舒张功能异常。下列药物可有助于改善心室舒张功能。
(1)钙拮抗剂可降低心肌细胞内Ca2+浓度从而有利于心肌的去收缩活动，改善心肌的顺应性。可用异搏定每次2mg／kg，每日3～4次。亦可采用硫氮革酮，剂量每次0.5mg／kg，每8h1次，如无不适，2～4周后用量可加倍，均可改善临床症状及心功能状态。
(2)β受体阻滞剂以心得安为代表包括氨酰心安等，可减慢心率，延长心室充盈时间，从而改善心室舒张功能。
(3)磷酸二酯酶抑制剂已知环磷酸腺苷(cAMP)的不足对心衰患者的心肌生理功能紊乱起重要作用。cAMP通过激活肌浆网钙ATP酶而加强舒张期舒缓过程，而心衰时cAMP在心肌细胞内减少。因此增加cAMP药物的磷酸二酯酶抑制剂，包括氨吡酮(amrinone)及甲氰吡酮(milrinone)，均可改善心衰时心肌的舒张功能。剂量前者首先静脉推注0.75mg／kg，继而按5～10μg／（kg·min）静脉滴注，口服副作用大；后者小儿按每日1mg／kg，分3～4次口服，可长期给药。
4.心肌代谢酶活性药物
(1)1，6-二磷酸果糖近年来研究它对促进心肌细胞代谢，增加心肌能量及ATP酶活性均有较好的作用，临床表现在难治性心衰患儿症状有明显改善，但药价较昂贵。剂量为每日静脉单剂量为0.7～1.6mL／kg，最大量不超过2.5mL／kg(75mg／mL)，静注速度为10mL／min。
(2)辅酶Q10作为辅助因子参与能量转换有关的若干酶系统，辅酶Q10缺乏时可能对心肌功能有较大影响。小儿剂量口服每次12.5mg，每日3次，长期应用效果好。
肥厚性心肌病
肥厚性心肌病(hypertrophiccardiomyopathy)可发生于任何年龄，患者心室肌，尤其是室间隔肌肥厚，室腔变小。主动脉与左室间收缩期压力差常存在。约1／3病例有家族史，有人认为本症为常染色体显性遗传。
【诊断】
小儿由于年龄、心肌肥厚程度和部位不同，其临床特征和病情差异很大。虽然本病在新生儿期即可发生，但发病多为小学学龄儿童。
1.症状早期为运动后呼吸困难，逐渐有乏力、头晕或有昏厥发生，也可出现心前区疼痛，心力衰竭则多于中晚期。
2.体征心界向左扩大，胸骨左下缘可闻中期或晚期收缩杂音，或可伴有震颤，后者见于流出道梗阻者。
3.心电图多有异常。婴幼儿常有右室肥厚，实际是异常肥厚的室间隔除极的结果。较大儿童才表现为左室肥厚及劳损，甚或有异常Q波。
4.线检查尽管均有不同程度的心脏扩大，但缺乏特异性心脏形态改变。
5.超声心动图二维超声是目前诊断的重要手段。室间隔(IVS)与左室后壁(LVPW)之比大于1.5，即IVS／LVPW≥15作为本症的诊断指标，并已为众家所采纳。又结合M型的二尖瓣曲线和多普勒频谱分析，可对是否有左室流出道梗阻做出判断。
【治疗】
1.根据病情，适当限制活动乃至卧床休息。
2.凡增强心肌收缩力的药物如洋地黄类、异丙肾上腺素等，可加重左室流出道梗阻，应尽量不用。
3.β肾上腺素能阻滞剂可减弱心肌收缩，减轻流出道梗阻，减少心肌耗氧，增加心室舒张期扩张，且能减慢心率，增加心搏出量。常用心得安，每日1～2mg／kg，开始后剂量可逐步加大，以求改善症状且心率及血压不过低。但近年发现本药不能减少心律失常，也不影响预后。
4.钙拮抗剂既有负性肌力作用而减弱心肌收缩，又可改善心肌顺应性而有利于舒张功能。可用异搏定，每次2mg／kg，每日3～4次；或硫氮革酮，开始每次0.5mg／kg，每日3次，逐步每次可加至1mg／kg。β阻滞剂与钙拮抗剂合用可能比单用效果好。
5.患者有严重的心绞痛或晕厥发作，经药物治疗无效者，或左室流出道梗阻严重者，可施行外科手术切除肥厚的心肌组织，以缓解症状。
限制性心肌病
限制性心肌病(restrictivecardiomyopathy)主要发生在热带及亚热带地区，包括非洲、南亚及南美。我国很少见，已发现者均在南方，呈散发分布。
病变主要为心内膜及心肌纤维化，使心室收缩与舒张均发生障碍，心室腔减小，心室充盈受限制，心室顺应性下降，回血有障碍，心排血量减小，类似缩窄性心包炎时的病理生理变化。
【诊断】
1.临床表现起病较慢，有乏力、心悸及呼吸困难等。病变以右室为主者有右室压塞的表现，如颈静脉怒张、肝大、下肢浮肿及腹水等；病变以左室为主者则有气急、咳嗽、咯血、肺部啰音及肺动脉第二音亢进等。心脏搏动弱，浊音界轻度扩大，心音轻，心率快，可有舒张期奔马律及心律不齐或可见有内脏栓塞征象。
2.X线检查示心影轻至中度扩大，或可见心内膜钙化点、心搏减弱、肺野淤血。
3.心电图可见ST-T改变、心室肥厚及束支传导阻滞等。
4.超声心动图二维超声可见心腔变小、心内膜增厚、室壁运动减弱。收缩时间间期测定异常。
临床有时与缩窄性心包炎鉴别有困难，必要时可做心血管造影和心内膜心肌活检以明确诊断。
【治疗】
以对症为主。有浮肿、腹水者可用利尿剂，为防止栓塞可使用抗凝药物。最近有人用手术切除增厚的心内膜，房室瓣受累者同时进行人造瓣膜置换术，可有一定效果。
（颜廷卫张祥泽）
病毒性心肌炎
病毒性心肌炎(virusmyocardis)是指病毒侵犯心脏所致的局灶性或弥漫性心肌间质性炎症改变和心肌纤维变性或坏死性病变，偶可伴有心包或心内膜炎症改变。本症临床表现轻重不一，病程长短不等，预后大多良好，可完全痊愈；但少数可发生心力衰竭、心源性休克，甚至猝死，也可病变迁延不愈，心脏肥大呈慢性心肌病过程。
【诊断】
1.病因学诊断病毒分离阳性率低，且心肌炎症出现时病毒血症期已过，从心脏以外部位取标本很难分离出病毒。且因此类病毒在正常儿童带毒率较高，必须同时有血清同型抗体4倍以上升高，才能说明有病毒感染。
近年来对柯萨奇病毒B组抗体的检测，除中和试验外还发展了放射免疫测定、酶联免疫吸附试验(ELISA)、免疫酶染色法等，检测对病毒的IgM抗体，有利于早期诊断。国内有些单位已开展了心内膜心肌活检。直接做病原学诊断，国内个别单位也已开展。
2.临床诊断目前根据九省市心肌炎协作组1983年修订的诊断依据，具体如下：
(1)主要指标
①急慢性心功能不全，或阿斯综合征。
②有奔马律，或第四心音，或心包炎表现。
③心脏扩大。
④心电图示明显心律失常，包括除偶发及频发早搏外的异位节律、窦性停搏，Ⅰ度以上房室、窦房、完全左或右和双、三束支传导阻滞。
⑤除标准Ⅱ导联外的ST-T改变连续3d以上，或运动试验阳性。
⑥Q-T间期延长(除外Q-T间期延长综合征及药物、电解质等所致)；或异常Q波时间>0.04s，同时Q／R>1／4。
(2)次要指标
①有心悸、气短、胸闷、心前区痛、肌肉痛、明显乏力及头晕等症状(两项以上)。
②心尖区第一音明显低钝。
③X线检查见心搏减弱。
④心电图有一般心律失常。如安静时窦性心动过速、过缓，或有典型不完全右束支传导阻滞或低电压。
⑤病的早期可有CPK-MB、LDh12或GOT升高。
(3)确诊条件
①首先进行必要检查，除外下列疾病：风湿性心肌炎；中毒性心肌炎；先天性心脏病；原性及代谢性疾病的心肌损害；家族性梗阻性心肌病；高原性心脏病；结核性心包炎；植物神经功能紊乱的心电图改变；皮肤黏膜淋巴结综合征；良性早搏。
②在除外上述疾病的基础上，凡具备主要指标两项，或主要指标一项及次要指标两项者(均至少含一项心电图主要指标)。
【治疗】
本症目前尚无特殊治疗。应结合患儿病情采取有效的综合措施，可使大部患儿痊愈或好转。
1.休息在急性期至少应卧床休息至热退3～4周，有心功能不全或心脏扩大者，更应强调绝对卧床休息，以减轻心脏负荷及减少心肌耗氧量。
2.肾上腺皮质激素应用激素可抑制体内干扰素的合成，动物试验有促使病毒增殖及病变加剧的情况，故对早期一般病例不主张应用。仅限于抢救危重病例及其他治疗无效的病例可试用，为避免病毒扩散，起病10d内尽可能不用。口服泼尼松每日1～1.5mg／kg，用3～4周，症状缓解后逐渐减量停药。对反复发作或病情迁延者，依据近年来对本病发病机制研究的进展，可考虑较长期的激素治疗，疗程不少于半年。对于急重抢救病例可采用大剂量，如地塞米松每日0.3～0.6mg／kg，或氢化可的松每日15～20mg／kg，静脉滴注。
3.抗生素的应用因细菌感染是病毒性心肌炎的重要条件因子之一，为防治细菌感染，在治疗急性病例之初，可加用抗生素，主要用青霉素防治链球菌感染，1～2周。
4.维生素C治疗大剂量高浓度维生素C缓慢静脉推注，对促进心肌病变恢复、改善心功能、减轻症状、纠正休克等均有作用。用10％～12.5％溶液，每次100~200mg／kg，静脉注射，在急性期用于重症病例，每日1次，疗程0.5~1个月。抢救心源性休克时，第1天可用3～4次。
5.心肌代谢酶活性剂多年来常用的如极化液、能量合剂及ATP等均因难进入心肌细胞内，故疗效差，近年来多推荐下列药物。
(1)辅酶Q10存在于人体细胞线粒体内，作为辅酶因子参与能量转换的多个酶系统，因此是人类维持生命的必需物质。另外，辅酶Q10需特殊的脱辅基酶的存在才能发挥作用，而其生物合成需2～3个月时间，故临床70％患者在3个月内始显效。剂量每日5mg，肌肉注射。
(2)1，6-二磷酸果糖(FDP)是近几年才应用于临床的一种有效的心肌代谢酶活性剂，有明显的保护心肌作用，它既作为代谢调节剂，也作为一种能量代谢底物，有助于糖酵解活性，增加心肌细胞内磷酸肌酸及ATP含量，减轻心肌所致的组织损伤。剂量为0.7～1.6mL／kg静脉注射，最大量不超过2.5mL／kg(75mg／mL)，静注速度10mL／min，每日1次，每10~15d为一疗程。价钱较昂贵，轻型病例无需应用，仅注意休息，口服维生素，必要时给予抗心律失常药物，均可逐渐痊愈。
6.心力衰竭及心源性休克的抢救(见有关章节)。
（颜廷卫张祥泽）
感染性心内膜炎
