原发性胆汁性肝硬化90%发生于女性，特别多见于40～60岁的妇女，男女比例为1：8。该病起病隐袭，发病缓慢。早期唯一的阳性发现是血清碱性磷酸酶（G-GT）升高，伴有日轻夜重的皮肤瘙痒。之后血清胆固醇可明显升高，掌、跖、胸、背皮肤有结节状黄疣。眼黄、皮肤黄的出现标志着黄疸期的开始，黄疸加深预示着病程进展到晚期。主要特征是肝内胆管非化脓性截断性破坏、门静脉炎症、瘢痕，最终发展为肝硬化、门静脉高压、肝功能衰竭等，常与其他自身免疫性疾病同时存在或先后存在，寿命短于2年。
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