1.染色体和染色质的关系
在生物的细胞核中，由核蛋白组成，易被碱性染料染上颜色，有结构的线状体，并且是遗传物质基因的载体，它就被叫做染色体。
染色体是染色质的另外一种形态，它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成，用于化学分析的原核细胞的染色质含有裸露的DNA，也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染色体却复杂得多，由四类分子组成：即DNA、RNA、组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性），其中DNA和组蛋白的比例接近于1：1.
人们发现，不同种生物的染色体数目和形态各不相同，而在同一种生物中，染色体的数目及形状则是不变的，于是有了子女像父母的遗传现象。在总数为46条的染色体中，有44条是男女都一样的，被人们称为常染色体。男性的性染色体为“XY”，女性的性染色体为“XX”。人体染色体的数量，不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对地存在的，即23对46条染色体。可是唯独在生殖细胞——卵子和精子里，却只剩下23条，而当精子和卵子结合成新的生命——受精卵时，则又恢复为46条。可见在这46条染色体中肯定有23条是来自父亲，另外23条则来自母亲。也就是说，一半来自父亲，一半来自母亲，既携带有父亲的遗传信息，又携带有母亲的遗传信息。所有这些，共同控制着胎儿的特征，等到胎儿长大成人，生成精子或卵子时，染色体仍然要对半减少。如此循环往复，来自双亲的各种特征才得以一代又一代地传递，使人类代代复制着与自己相似的后代。
上面我们说过，正常人的体细胞中染色体数目为23对，并有一定的形态和结构，但有的染色体在形态结构或数量上却存在着异常现象，被称为染色体异常。染色体异常会引起一系列的疾病，称为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%～0.7%。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
2.染色体的变异
染色体的变异分为结构的变异和数量的变异。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等；内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒立。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究，其中缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失的断片如果是染色体臂的外端区段，则称顶端缺失；如果是染色体臂的中间区段，则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应，出现所谓假显性。
倒位是指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段如果只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括着丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。
易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的生育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期，可出现典型的十字形构型，终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。
染色体数量的变异是指染色体在数量上的增多或减少的现象。它一般包括整倍性变异与非整倍性变异。
整倍性变异指以一定染色体数为一套的染色体组，呈整倍增减的变异。一倍体只有1个染色体组，一般以X表示；二倍体具有2个染色体组；具有3个或3个以上染色体组者统称多倍体，如三倍体、四倍体、五倍体、六倍体等。一般奇数多倍体由于减数分裂不正常而导致严重不孕。如果增加的染色体组来自同一物种，则称同源多倍体。如直接使某二倍体物种的染色体数加倍，所产生的四倍体就是同源四倍体。如使不同种、属间杂种的染色体数加倍，则所形成的多倍体称为异源多倍体。异源多倍体系列在植物中相当普遍，据统计约有30%～35%的被子植物存在多倍体系列，而禾本科植物中的异源多倍体则高达75%。栽培植物中有许多是天然的异源多倍体，如普通小麦为异源六倍体、陆地棉和普通烟草为异源四倍体。多倍体可以人工诱发，秋水仙碱处理就是诱发多倍体的最有效措施。
非整倍性变异是指生物体的2n染色体数目增加或减少一个以至几个染色体或染色体臂的现象。出现这种现象的生物体称非整倍体。其中涉及完整染色体的非整倍体称初级非整倍体；涉及染色体臂的非整倍体称次级非整倍体。在初级非整倍体中，丢失1对同源染色体的生物体，称为缺体（2n-2）；丢失同源染色体对中1条染色体的生物体称为单体（2n-1）；增加同源染色体对中1条染色体的生物体称为三体（2n+1）；增加1对同源染色体的生物体称为四体（2n+2）。在次级非整倍体中，丢失了1个臂的染色体称为端体。某生物体如果有1对同源染色体均系端体者称为双端体，如果1对同源染色体中只有1条为端体者称为单端体。某染色体丢失了1个臂，另1个臂复制为2个同源臂的染色体，称为等臂染色体。具有该等臂染色体的生物体，称为等臂体。等臂体亦有单等臂体与双等臂体之分。由于任何物种的体细胞均有n对染色体，因此各物种都可能有n个不同的缺体、单体、三体和四体，以及2n个不同的端体和等臂体。
所以，无论是健康的染色体还是病变的，都是和遗传有关系的。那么，它究竟是怎么实现遗传的呢？
原来染色体靠的是它所携带的遗传因子，也就是“v基因”，基因是贮藏遗传信息的地方，一个基因往往携带着祖辈一种或几种遗传信息，同时又决定着后代的一种或几种性状的特征。基因是一种比染色体小许多倍的微小的物质，即使在光学显微镜下也不可能看到。它们按顺序排列在染色体上。由染色体将它们带入人体细胞。每条染色体都是由上千个基因组成的。
那什么是基因呢？下面就让我们来认识它。
