癫痫
癫痫(epilepsy)是由多种病因引起的脑功能障碍综合征，是脑细胞群异常的超同步放电而引起的发作性的、突然的、暂时性的脑功能紊乱。临床表现可呈各种形式，最常见的是意识改变或意识丧失，限局性或全身性肌肉强直性或阵挛性抽搐，感觉异常；也可有行为异常、情感和知觉异常、记忆改变，或植物神经功能紊乱等。
【诊断】
关于癫痫的诊断首先要确定是否为癫痫发作。癫痫发作表现为突然起病，且能自行停止，往往有复发的倾向，每次发作情况类似。
其次要分清是哪种发作形式，需根据临床表现及发作时或（和）发作间期脑电图的变化进行诊断。最后还要寻找癫痫的病因，可以找到病因的属继发性癫痫，找不到原因属原发性；还有一些癫痫虽然目前还未找到原因，但推测由某些因素所致，称为隐原性癫痫。
1.发作类型
(1)强直-阵挛发作又称大发作。发作时意识突然丧失，全身强直收缩，眼睁大，眼球上翻，呼吸暂停，青紫，瞳孔散大，对光反应消失，持续数秒或数十秒后转入阵挛期。阵挛期表现为肢体有节律的抽动，一般发作持续1～5min。阵挛停止后有数秒钟的肌无力期。此期可出现尿失禁。发作后有一段意识混浊或嗜睡，然后转入清醒状态，发作后常感到疲倦、头痛，有时呕吐或全身肌肉疼痛。
(2)失神小发作突然发生的短暂意识丧失，没有先兆，发作持续数秒钟，很少超过30s。发作时语言中断，活动停止，不跌倒，固定于某一体位，两眼茫然凝视。有时两手、口唇或头部可有细小的微微颤抖。发作后继续原来的活动，每天发作数次或数十次。
(3)肌阵挛发作表现为某个肌肉或肌群突然、快速、有力的收缩，引起一侧或双侧肢体抽动，抽动时手中物品落地或摔出。躯干肌肉收缩时表现为突然用力点头、弯腰或后仰。站立时发作则常表现为猛烈地摔倒在地。此等发作常伤及头部、前额、下颌、嘴唇或牙齿。
(4)强直发作表现为某些肌肉突然强直收缩，如躯干前屈、伸颈、头前倾、两肩上抬，两臂旋前、肘屈或伸直，固定于某一姿势，维持数秒钟或更长，随后发作停止，肌张力正常，恢复原来姿势，发作时有短暂意识丧失。
(5)失张力发作表现为突然发生一过性肌张力丧失，因而不能维持姿势，发作持续1～3s，伴意识丧失。如在站立时发作，表现为突然低头，两臂轻微外展，手指张开，上臂下垂，屈膝，继而跌倒，意识很快恢复，立即站立起来，有时可连续发作。
(6)阵挛性发作发作时肢体呈有节律屈曲及伸展，屈曲及伸展的速度、幅度可不相等。
(7)限局性运动性发作表现为身体某一部分呈节律性抽动，如一侧上肢或一侧面肌抽动；也可先从某一局部开始，逐渐扩展到其他部位。发作时意识不丧失。
(8)限局性感觉性发作发作时躯体感觉或特殊感觉(如视、听、嗅、味)异常，不伴有肢体抽搐。
(9)复杂部分性发作发作时有精神、意识、运动、感觉及植物神经等方面的症状。可伴有自动症(automatism)，为一系列无目的、不恰当而离奇的重复刻板运动。发作时表现为意识障碍，不能理解当时的环境，不能完成简单的命令或正常的动作。这种发作也可发展为全身性发作，此时意识丧失。
2.脑电图检查脑电图是诊断癫痫的重要手段，它不仅可以明确诊断，还可鉴别癫痫类型。全身性发作时，脑电图表现为全脑同时放电；部分性发作时，脑电图表现为局限性异常。癫痫发作期间做脑电图检查时，其阳性率仅50％～60％，故脑电图正常并不能排除癫痫。
脑电图异常包括非特异性异常，如慢波增多、不对称、调节差等等，不能根据这些诊断癫痫。如有痫样放电如棘波、棘慢波、多棘慢波、尖波、尖慢波、高度失律等，对癫痫诊断意义较大。为明确诊断，有时需记录睡眠脑电图或24h脑电图监测。
3.其他实验室检查主要为寻找癫痫的病因。
(1)脑脊液检查一般不需进行此项检查，但当怀疑发病与感染(病毒、细菌、原虫、寄生虫)、出血等因素有关时，则需进行此项检查。
(2)CT及磁共振(MRI)检查可以了解脑的结构有无异常，对寻找癫痫的病因很有帮助，但不能根据CT或MRI有无异常来确诊是否为癫痫。
(3)单光子发射计算机断层扫描(SPECT)将放射性核素显影与CT成像技术结合在一起，可以显示不同层面内放射性同位素的分布图像，可以反映脑局部血流量及代谢变化，在癫痫发作间期，病灶处血流灌注降低，发作时病灶血流灌注明显增加，可以探测出只表现脑功能异常的癫痫灶。
4.小儿时期特有的一些癫痫综合征。
(1)大田原综合征新生儿及小婴儿起病，为短时间的强直发作，也可成串样的肌阵挛发作，预后不良。常伴有严重智力障碍。脑电图表现为周期性、弥漫性爆发抑制。
(2)婴儿痉挛症婴儿时期发病，表现为成串样肌阵挛发作，多伴有智力减退，发育落后。脑电图呈“高度失律”改变。
(3)Lennox-Gastaut综合征幼儿期起病，发作形式多样，可有肌阵挛、强直、失张力及不典型失神发作，常伴有智力低下，脑电图呈爆发的2～25次／s棘慢波或多棘慢波。
(4)良性癫痫伴中央、颞区棘波发病多为学龄前至学龄期小儿。多在睡眠时发病，发作开始为面部或一侧肢体抽搐，很快扩展为全身性抽动。预后良好。脑电图表现在中央区或中颞区棘波或棘慢波，单个或成簇出现。
(5)持续性部分性癫痫(Kojewnikow综合征)是脑皮层运动区病变引起的部分性运动性发作，特点为面部或肢体的限局性阵挛发作，持续不断，意识无障碍。
(6)获得性癫痫性失语(Landau-Kleffner综合征)学龄前及小学龄儿突然发生失语，多伴有惊厥及行为障碍，脑电图背景波正常，有多灶性棘波或棘慢波。
【治疗】
1.抗癫痫药物治疗原则
(1)尽量早期治疗。已经有多次发作的历史，一旦诊断成立，即应开始治疗。
(2)根据发作类型选药。
(3)治疗先由一种药物开始。
(4)抗癫痫药先从小量开始，及时调整药量。
(5)长期服药，停药过程要慢。一般主张发作控制后继续再服药2～4年，然后经过半至1年的减药过程再停药。
(6)注意药物毒、副作用。
2.抗癫痫药物的适应证及剂量常用的抗癫痫药物的适应证、维持量及有效血浓度见表8-1。
表8-1常用抗癫痫药的适应证、剂量及有效血浓度
抗癫痫
药物适应证有效血浓度（μg/mL）每日剂量（mg/kg）每日服药次数
苯巴比妥各型癫痫15～303～51～2
苯巴英钠除失神小发作外各型癫痫
10～20
5～10
2～3
扑痫酮
大发作、限局性发作
5～15
10～25
2
丙戊酸钠
失神小发作、大发作、肌阵挛、失张力
50～100
20～40
3
酰胺咪嗪
复杂部分性发作、大发作、限局性发作
4～12
10～30
2
安定
各型发作辅助药
013～018
015～05
2～3
氯硝基安定
肌阵挛、失张力、婴儿痉挛症，失神小发作
001～006
01～02
2～3
3.抗癫痫药物血浓度的测定小儿对抗癫痫药物的反应有明显个体差异，药物代谢率每人不尽相同，按体重计算药量不能反映血中药物的实际浓度。当出现下列情况时，应考虑测定血浆药物浓度。
(1)用一般剂量或超过一般剂量仍不能控制发作时。
(2)当临床不易区别为毒性反应或剂量不足时。
(3)开始疗效满意，以后出现原因不明的发作加频。
(4)出现特殊的神经精神症状或不自主动作，怀疑为药物中毒的可能性时。
(5)加入其他药物，有可能影响抗癫痫药物代谢时。
虽然药物浓度对改进治疗效果起着很大的作用，但不能代替临床观察和对病情的全面分析。
（郎俊凤朱翠华）
癫痫持续状态
癫痫持续状态(statusepilepticus，SE)指的是发作持续30min以上，或连续多次发作，发作间期意识不恢复者。若不及时治疗，可因生命功能衰竭而死亡，或造成持久性脑损害后遗症。引起癫痫持续状态最常见的原因为长期服用抗惊厥药物突然停药；其他如感染、缺氧性疾病、代谢紊乱、脑血管意外、脑占位病变、中毒等多种因素也可引起。
【诊断】
癫痫持续状态根据临床发作表现及脑电图检查结果，一般诊断不太困难。当癫痫持续状态表现为肌肉抽搐或强直收缩时，要判断为全身性发作还是部分性发作。还有一些癫痫持续状态不表现为肢体抽动(如失神癫痫、颞叶癫痫等)。脑电图对后一类发作的诊断起着重要作用，在发作时脑电图表现为癫痫性放电。
对每个癫痫持续状态的患儿都要尽量做出病因诊断。实验室检查除一般血、尿、便常规检查及血生化检查外，应进行脑脊液检查。CT可反映脑结构有无异常，必要时还可做磁共振及单光子发射计算机断层扫描(SPECT)检查，可反映脑局部血流量情况。
【治疗】
1.对癫痫持续状态应作为急症处理，治疗原则是：①选用强有力的抗惊厥药物，及时控制发作；②维持生命功能，预防和控制并发症，应特别注意处理脑水肿、酸中毒、呼吸循环衰竭及高热等；③积极寻找病因，控制原发病；④发作停止后，应进行长期抗癫痫治疗。
(1)安定作用快，静脉注射后1～3min即可生效。静脉注射剂量为每次0.25～0.5mg／kg。幼儿1次不超过5mg，婴儿不超过2mg。必要时20min可重复应用1次，24h内可重复应用2～4次。静脉注射时速度不宜过快，可按每分钟1mg速度注入。安定肌肉注射时吸收比口服还慢，故癫痫持续状态时不宜采用肌肉注射给药。
(2)苯妥英钠静脉给药后15min即可在脑内达高峰浓度。1次苯妥英钠负荷量为15～20mg／kg，溶于0.9％盐水静脉滴注，注入速度每分钟1mg／kg。12h后给维持量，按每天5mg／kg计算。24h给维持量1次。
(3)氯硝基安定一般用量1次1～4mg，不超过10mg，静脉或肌肉注射。
(4)苯巴比妥用其钠盐每次5～10mg／kg，肌肉注射。但本药作用缓慢，注入后20～60min才能在脑内达到药物浓度的高峰，所以不能使发作立即停止，但在安定等控制发作后，作为长效药物使用仍是基本的抗惊厥药物。
(5)副醛本药抗惊厥作用较强，疗效较好，但本药由呼吸道排出，有刺激性，小婴儿及有肺炎时慎用。肌肉注射每次0.2mL／kg，或每岁1mL，一次不超过5mL。本药与塑料管可发生反应并产生毒性物质，所以不宜用塑料注射器(一次性注射器)。
(6)硫喷妥钠或阿米妥钠属于快速作用的巴比妥类药物，可肌注或缓慢静注。将硫喷妥钠0.25g用10mL注射用水稀释，按每分钟0.5mg／kg的速度静脉慢注入，直至发作停止。剩余药液不再推入，最大剂量每次5mg／kg。
2.维持生命功能，预防并发症对癫痫持续状态的小儿要采取严密的监护措施，维持正常呼吸、循环、血压、体温。要保持呼吸道通畅。监护出入量，开始时输液量限制在每天1000～1200mL／m2避免低血糖，可静脉注入葡萄糖，使血糖维持在8.4mmol／L左右。在癫痫持续状态时常发生脑水肿继发颅内压增高，可应用地塞米松及甘露醇等脱水药。
3.寻找病因，进行病因治疗原来已诊断癫痫的患儿，发生癫痫持续状态最常见的原因是突然停用抗癫痫药物，也可能由于感染、中毒、严重应激反应、睡眠不足等诱因引起，应找出原因立即对症治疗。对于原来没有癫痫病史的患儿，应根据病史、体检及实验室检查寻找病因。
4.长期应用抗惊厥药对于癫痫持续状态的患儿，不论原来是否有癫痫史，在本次发作控制后都应口服抗癫痫药。在原发病(如感染、高热)尚未完全消退时，用量稍大，数日后改用维持量，应用1至数月，并进行随访(包括脑电图检查)，决定是否继续用抗癫痫药。
（郎俊凤朱翠华）
脑性瘫痪
脑性瘫痪(cerebralpalsy，CP)是出生前到生后1个月内各种原因所致的非进行性脑损伤。主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。症状在婴儿时期出现，可伴有(或不伴有)智力低下、癫痫、行为异常及感知觉障碍。诊断本病时需除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。
【诊断】
1.临床表现
(1)运动发育落后脑性瘫痪患儿均表现有程度不等的运动发育落后，正常小儿3个月时俯卧位能抬头；4～5个月可以主动伸手触物；6～7个月能独自坐，而脑性瘫痪患儿均表现落后。8～10个月的正常小儿会爬，脑性瘫痪小儿往往到2岁末还不会爬；会站、会走的时间也明显延迟，病情严重者甚至永远不会行走。
(2)肌张力异常只有少数脑性瘫痪患儿在新生儿时期表现为肌张力增高，大多数痉挛性脑性瘫痪小儿在新生儿期表现为不同程度的肌张力低下。随着月龄增加，肌张力也由低下逐渐过渡到肌张力增高，表现为下肢伸直、内收，有时呈剪刀状。上肢屈肌张力增高，两手经常呈握拳状。手足徐动型及共济失调型患儿在生后第1年时肌张力不增高，手足徐动型以后表现为齿轮状或铅管状肌张力增高。
(3)主动运动减少新生儿期常表现为动作减少，吸吮差，觅食反应差，喂养困难。偏瘫型脑性瘫痪常表现为一侧活动减少。
(4)反射异常常表现为原始反射延迟消失而一些保护性反射减弱或不出现。拥抱反射(Moro反射)正常小儿生后即可引出，如在生后3个月以内不出现或6个月后持续存在均属异常。痉挛型脑型瘫痪时此反射活跃，若肌张力极度增高时，有时反而引不出此反射。如两侧明显不对称可能为偏瘫。握持反射在脑性瘫痪小儿将持续很长时间，而且手经常呈握拳状。颈强直反射4～5个月后持续存在，而且反应强烈，以致阻碍小儿翻身动作。
正常4个月小儿直立位时，若将其向左右倾斜时，可出现保护性反应，头自动保持在正中位；5～6个月时向左右倾斜小儿时，能伸出上肢，保持平衡；8～9个月时扶小儿呈俯卧悬空位时，做突然下降动作，正常小儿可出现“降落伞”反射。而脑性瘫痪小儿以上这些保护性反射、保持平衡能力均减弱或缺如。
2.实验室检查脑瘫患儿一般通过询问病史及体格检查基本上可以做出诊断，但为探讨病因，可拍摄头颅X线片或头颅CT，了解脑部有无发育异常、畸形、异常钙化影等。脑电图如有痫样放电支持合并癫痫的诊断。
【鉴别诊断】
脑性瘫痪大致可分为以下几种类型，诊断时需注意鉴别。
1.痉挛型约占脑性瘫痪的2／3，是最常见的一种类型，病变波及锥体束系统。主要表现为肌肉张力增高，腱反射亢进，2岁以后Babinski征仍阳性。
