（先天性胸腹裂孔疝）
病历摘要
患儿男，6岁。因发作性腹痛3年余，加重10余天，于1986年4月3日入院。患儿近3年来经常出现阵发性腹痛，持续数分钟或10余分钟自行缓解，能忍受，多为进食后发生，数天发作1次。近10余天腹痛发作频繁，加重，但仍能忍受。进食明显减少，精神、大小便尚正常，无恶心、呕吐或喘憋现象。3年来常因“上感”而咳嗽、流涕及发热。
体格检查T36.5℃，脉搏90次／min，呼吸25次／min，体重14kg。一般情况好，意识清楚，自动体位，浅表淋巴结未触及。头颅无畸形，颈软，气管居中。左胸部稍隆起，呼吸活动减弱，左胸第4肋以下叩诊鼓音。左下肺呼吸音减弱，有时闻及肠鸣音。右肺呼吸音略增强，双肺内均无啰音。心尖搏动区不明显，触诊位于左第4肋间锁骨中线内2cm；心率90次/min，心律规则，心跳有力，未闻及杂音。上腹部凹陷，呈舟状腹。腹软，无压痛或反跳痛，肝、脾未触及，肠鸣音正常。脊柱、四肢无畸形。病理反射未引出。
辅助检查Hb130g／L，白细胞总数8×109／L。胸透：心、肺（-），左侧膈肌高位，活动度减弱，侧位观膈肌前部正常，后部明显膨出，深呼吸时活动度减弱，但无矛盾运动。全消化道钡餐透视：膈上未见肠管，全部腹腔脏器位于膈下。X线胸片：左侧膈肌比右侧高4cm。入院诊断：先天性膈膨升（左）。
患儿入院后予常规术前检查，准备剖胸探查。入院4d来经常有阵发性腹痛，但均能自行缓解。于入院第5d下午2时出现持续性腹痛，较剧烈。体检：左肺呼吸音弱，全腹未见肠型，左上腹部轻压痛，无腹肌紧张。肌注阿托品0.25mg后稍缓解，但2.5h后突然呼吸困难，口唇发绀。左肺呼吸音低，心音低钝。急行吸氧及胃肠减压，2min后患儿呼吸停止，心音听不到。立即做人工呼吸、胸外心脏按摩，于胸骨左、右缘三四肋间先后试行心内穿刺，试注“心内三联”，但针栓均被高压气体顶出，未能成功，改行剑突下注射，仍未成功。左胸叩诊呈鼓音，考虑存在气胸，于左第2肋间插入针头，排出大量气体，气管插管正压呼吸。抢救40min，未能恢复心跳和自主呼吸而死亡。
讨论
甲医师胸部透视见左侧膈肌高位，活动度弱，侧位观膈前部正常，后部明显突出，深呼吸活动度弱，但无矛盾运动。胸片示膈肌左侧较右侧高4cm。全消化道钡餐透视：膈上未见胃肠形态。X线诊断为先天性膈膨升（左），但不能除外滑动性食管裂孔疝，不过可能性较小。胸片和2次透视均未见心、肺疾病，而患儿死于气胸，难以用肺部疾患来解释。
乙医师患儿6岁，体重14kg，生长发育落后。病史有消化道症状3年余，可能存在某种慢性消化道疾病；而X线诊断为膈膨升，消化道症状是否与此有关，难于肯定。另食管裂孔疝不能除外，本病可并有食管炎症和局部溃疡，如能进行多次大便潜血试验，对诊断有一定帮助。患儿死亡的原因为张力性气胸，气体来源考虑有两种可能，一是肺泡破裂，另为消化道穿孔。临床常见气胸原因有炎症、肺发育异常、严重肺气肿等。尽管诊断膈膨升，仍应考虑膈疝的可能，食管裂孔疝合并食管溃疡穿孔时，可以形成气胸。
丙医师患儿反复发作性腹痛3年余，并有呼吸道感染史，全消化道钡餐透视示全部腹腔脏器位于膈下，膈上未见肠管，临床诊断为先天性膈膨升还是成立的。入院第5d突然剧烈腹痛，呼吸困难，循环骤停。心内注射，针栓均被高压气体顶出，胸穿排出大量气体，死于张力性气胸无疑。儿科常见气胸原因有金黄色葡萄球菌肺炎、哮喘持续发作、先天性肺囊肿、肺发育畸形等，但X线检查并未见肺部疾患。膈膨升患儿膈肌发育不良，受某种因素的影响，可发生膈肌破裂，肠管疝入胸腔，嵌顿、坏死、肠穿孔形成张力性气胸，导致死亡。
丁医师患儿死于气胸所致的呼吸、循环骤停，但造成气胸的原因尚不清楚。小儿气胸多见原因是肺部炎症、先天畸形、外伤性支气管破裂等，少见原因如食管裂孔旁疝，胃壁长期嵌入，造成局部糜烂、溃疡穿孔进入胸腔，可形成气胸，引起呼吸、循环骤停。结合病史和胸片，考虑可能为先天性食管裂孔旁疝引起的消化道穿孔进入胸腔，引起气胸死亡。
戊医师患儿反复发作性腹痛和反复呼吸道感染3年余，体检左胸第4肋以下叩诊为鼓音，有时闻及肠鸣音。心脏右移，X线示膈肌左侧高位，全消化道钡餐透视未见胸腔内肠管影，应首先考虑膈膨升，但不能除外胸腹裂孔疝，这两种疾病X线下有时难以区分。患儿死于气胸，其原因可能为胸腹裂孔疝或食管裂孔旁疝嵌顿、消化道穿孔。胸腹裂孔疝疝孔较大，不易嵌顿，一旦嵌顿后果较严重，可引起消化道穿孔，造成张力性气胸。食管裂孔旁疝为胃壁疝入胸腔，可引起嵌顿胃穿孔，引起气胸死亡，但本病膈肌多不升高。
己医师病理解剖结果：尸体身长92cm，体重14kg。营养一般，发育差。腹腔无气体。左胸腔大量气体并见20ml胃内容物。右胸无气体，前纵隔疏松结缔组织中较多气泡，纵隔右移2.5cm。膈肌高度右侧位于第4肋间，左侧位于第3肋间。横膈左后方7cm×5cm裂孔，胃的2／3、全脾及20cm小肠由裂孔进入左胸，裂孔边缘光滑，无疝囊和粘连。嵌顿胃呈紫灰色，小肠呈暗紫色，距贲门3.5cm胃底处见4cm直径穿孔。腹腔其他脏器无粘连或异常。镜下观察：右肺多数肺泡腔内充满淡红色液体，见少量红细胞和心力衰竭细胞。左肺肺泡壁增厚，以近包膜处为著，肺被膜有少量纤维素和白细胞渗出。镜下见横膈横纹肌稀疏，大量纤维组织增生及少量淋巴细胞浸润。胃穿孔处黏膜坏死，大量红细胞和中性粒细胞浸润。小肠嵌顿部肠壁坏死，层次不清，见大量红细胞和白细胞。脾未见梗死灶。肝部分细胞水样变性和脂肪变性。脑神经细胞、胶质细胞及小血管周围间隙增宽，脑血管扩张，充血。以上结果说明，胸腹裂孔疝是先天性的，胃破裂穿孔是近期发生的，推测约发生在术前数小时，与死前数小时出现剧烈腹痛一致。病理诊断：先天性胸腹裂孔疝并2／3胃体、全脾及20cm小肠嵌入左侧胸腔，胃底部急性破裂穿孔（直径4cm）并左侧气胸，纵隔右移，急性肺水肿，轻度脑水肿，肝部分脂肪变性。死亡原因：先天性胸腹裂孔疝嵌顿，急性胃底部破裂穿孔致左侧张力性气胸及纵隔摆动，使急性呼吸、循环骤停而死亡。
庚医师先天性胸腹裂孔疝同先天性膈膨升，一般通过全消化道钡餐透视即可鉴别，但当腹腔脏器退出胸腔且膈肌形态相对较清楚时，极易误诊为先天性膈膨升。此即本例误诊原因。由此，可总结出如下经验教训：凡反复发作性腹痛且伴有反复呼吸道感染者，应考虑到胸腹裂孔疝的可能，宜全面仔细检查。进行全消化道钡餐透视时，应采取头低足高位，反复观察胸腔内有无肠管等腹腔脏器存在。当胸腹裂孔疝同膈膨升难以鉴别时，可行人工气腹检查，如膈疝嵌顿出现气胸表现时，应考虑到胃肠道在胸腔穿孔，而迅速胸腔穿刺排气并积极准备争取急症手术。
（青岛医学院附属医院小儿外科王春喜）
