如果承认有软式遗传就不难解释个体变异。内部条件或环境影响的任何变化都能影响个体的性状并使之发生改变。正如达尔文所作的说明，“在由于条件变化使躯体的结构发生改变的情况下，由于用或不用的部位分别增强活动或降低活动，或者其他原因，从躯体结构发生了改变的部位脱落下来的微芽本身也会发生变化，当它们充分繁衍后就会发展成为新的，改变了的结构。”相信软式遗传的其他学者也采取了类似的解释。旧性状将分级成新性状，而这些分级性状之间的差别很小，表现为连续变异。如果新的遗传性变异起因于某种未知过程，它将同样承受软式遗传并分级成原先已存在的变异。这样一来就承认了物种的本质具有产生连续个体变异的能力，在解释上也就不成问题。动、植物育种家普遍持有环境能影响遗传变异性的观点。
1883年当魏斯曼放弃了软式遗传后，情况就发生了根本变化。如果“生活条件”不能引起新的变异甚至不能提高变异性，那么个体变异的原因是什么？魏斯曼和德弗里对此都没有提出理由充分的学说，早期的孟德尔主义者当时正集中注意力于不连续变异问题上，很少或根本不重视个体变异。怎样去调合不连续的孟德尔因子和连续变异之间的矛盾是使他们伤透脑筋的事。
不仅仅是由于缺乏合适的资料阻碍了这个问题的解决，而且默默地接受了许多错误概念也是重要原因。这些错误概念除了两类变异而外，还包括软式遗传，融合遗传，模式思想以及对遗传型和表现型混淆不清。面临着上述困难和错误概念，在当时还不可能直接着手解决连续变异和新变异起源的遗传学问题。问题的解决实际是通过研究不连续变异这一迂回方式，虽然这种方式的前提是认为不连续变异和连续变异完全无关。
五、不连续变异
古代人就早已知道在一个群体中偶尔会有个别个体与众不同，即超出了种群变异的正常标准。这在野生动物、家畜和栽培植物、甚至在人类中都曾发现。超出种群正常变异的任何变异体都是不连续变异的例子。在民间文学中都曾绘声绘色地描述过白化体，六指人以及各种畸形。15世纪和16世纪早期，当自然界被赋予巨大的“生殖能力”、即产生新奇事物的能力时，各种怪物都活灵活现地出现在各种图书上，其中大多数是真正的畸形动物，其他的则是纯粹幻想的生物，例如狮首人身之类的嵌合体。
1590年，海德堡的药剂师斯普伦格在他的药圃中发现一株叶子形状完全不同的五月白屈菜。他将繁育后的种子寄往各处，过了一段时间后在欧洲各个主要的植物标本室都有它的标本，17世纪的大多数植物书籍中也有对它的描述。这新的变异体一般被看作是白屈菜属的一个新种。310年以后，月见草属的一颗异常植株启示了德弗里，使他提出了一个新的重要进化学说。
在栽培植物中明显的异常变异体比较常见，实际上许多有名的园艺变种都是由这些变异体产生的。最有名的异常变异体的例子是所谓的反常整齐花。1741年林奈的一个学生从瑞典乌普沙拉带回了一株植物样品送给他，这植物在外观，特殊气味，花、花萼、花粉与种子的特殊颜色上乍一看和普通的蛋黄草完全相同。然而普通蛋黄草具有和金鱼草相似的典型不对称花，而反常整齐花则是具有5个突起的辐射对称花。林奈得出的结论是“这种新植物由本身种子繁殖，因而是一个新物种，并不是一开始就有的。”
达尔文特别强调进化的渐进性，也就是说，连续变异在进化上的重要性，但这并没有使他的所有同时代人信服。赫胥黎，高尔敦，克里尔克及其他人，偏重通过不连续变异的骤变式新物种和模式起源。然而再也没有别的人比贝特森更加清楚地认识不连续变异的重要意义，他曾经收集了大量材料来证明他的论点。
六、德弗里和突变
1886年，德弗里在拉马克月见草的大种群中发现了两个植株，他认为这两个植株与所有其他个体极不相同可以看作是新产生的物种。它们在德弗里的试验园中经过自花授粉仍然极端稳定。从马铃薯地里移植到试验园的拉马克月见草的个体中也还有其他的新模式产生。后来除了许多次要的变异体而外，德弗里还发现了20株以上的个体可以认为是新种，在自花授粉后确实稳定不变。
德弗里为这类新“物种”产生的过程引用了“突变”这个词。考虑到这词在遗传学说中十分重要因而不妨多说几句。“突变”这个词早在17世纪中叶就被用来表示形体的剧烈变化。从一开始它就既用于不连续变异又用于化石的变化。1867年这词被瓦根正式引用于古生物学，指种系系列中可以分辨的最小变化而言。德弗里很了解这种用法因为他曾特地提到过瓦根。就像我们的语言中很多词一样，“突变”这词既用于过程又用于过程的结果。但是比这更复杂更容易混淆的是“突变”。有时用来指遗传型的变化，有时却指表现型变化。更糟的是，在德弗里心目中，突变是一种进化现象而在以后的遗传学史中它越来越成为专门的遗传现象。关于突变概念的这种混乱情况必须有所了解才能懂得为什么突变在进化中的作用一直长期争论不休。
虽然德弗里用“突变”这个词表达新种的突然出现，但是他并不了解这类变化的物理本质，而且事实上，他是将之用来表示表现型的突然变化。这已经被后来研究月见草的学者们证实，他们证明了德弗里所说的突变几乎全都是染色体重排的表现，其中很少是现代所指的基因突变。
经过几十年的遗传学研究才使“突变”这词摆脱了它原来的含义，正如德弗里所断言的，它是产生新种的过程的羁绊。虽然德弗里对他的突变所作的进化意义上的解释是错误的，但比起在他以前的任何人，他更强调新遗传性状的真正来源，在这一点上理应归功于他。后来，孟德尔以及研究遗传现象的其他学者就一直探索原已存在的遗传因子和性状的传递。德弗里促使人们注意遗传性新事物的来源问题。不管“突变”这个词的含义从1901年以来发生了多么大的变化，从那时起突变一直是遗传学的一个重要问题。
德弗里叙述了他是多么勤奋刻苦地寻求一种理想的植物来明确论证通过突变的物种骤然形成。他研究了一百多种植物，但是除了一种以外他将其余的全都放弃，因为它们的变异都不能像他所预期的那样保持下去。他曾强调指出月见草是多么特殊，然而他显然从来没有意识到，将一个新学说奠基于从单个特殊物种所观察到的现象上是多么危险。
正如瑞纳，克莱兰行，爱迪生以及其他遗传学者的出色研究所论证的那样，月见草有一套特殊的易位染色体系统。这系统由于纯合子的致死现象因而在杂合性上是永远平衡的。德弗里看作是突变的现象实际是这类染色体环的分离产物。这种情况在其他植物物种和动物中并不存在。德弗里的突变既不是正常变异的来源也不是物种形成的正常过程。然而他的“突变”这一术语却在遗传学中保留了下来，这是因为摩尔根保留了它，尽管摩尔根是将之转用于十分不同的遗传现象。
1991年，耗资30亿美元、长达15年的跨世纪宏伟工程——人类基因组计划正式实施。这项生物科学史上绝无仅有的“大科学”计划——人类基因组计划将详细调查和破译出人体遗传物质的大约30亿对基因碱基，编绘出人体的全部基因图。人类基因组计划包括四项任务：遗传图谱的建立，物理图谱的建立，DNA顺序测定和基因的识别，还包括对一些模式生物体基因组的全测序。
人体基因组计划由于投入的不断增加，研究队伍的扩大和测序技术的改进，取得了令人惊叹的成就。目前，以测序为核心的人类基因组计划的完成指日可待，通向全基因组科学的大门已经敞开。人类基因组计划正在完成其作为生物学和生物医学领域中唯一一项最重要的大科学工程的承诺：永久性地改变生物学和医学。现在，科学家们已开始考虑人类基因组计划后的研究，这将是一个集分子、细胞、发育、遗传、生理、病理、基因功能、信息科学为一体，较人类基因组计划更艰巨的科学工程，这方面研究将延续到整个21世纪。
早在1906年英国学者贝特森就曾宣称，“现代遗传学，已经无所不包而成为整个生物学的中心”。事实上，现代社会除了依靠遗传学解决农、林、牧、渔等部门的品种改良问题之外，在医药保健、计划生育、发酵工业、环境保护等方面，遗传学受到了越来越多的关注。因此，有人认为，遗传学在发展过程中，其自身的固有的边界似乎正在消失，融合于各个学科之中。展望未来，人类期待在遗传学命名100周年时，她将给我们带来激动人心的前景。
