1.遗传因素AD具有家庭聚集性，40%的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传，有人提出遗传学说（或基因学说），认为和Down综合征一样，在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明，具有两个apoE4基因者发生晚发型AD的危险性是具有两个apoE3者的8倍，而具有apoE2等位基因者发生晚发型AD的危险性更低。有学者指出（Corder）：多达75%的晚发型AD患者在某种程度上与apoE有关。
2.环境因素
（1）铝的蓄积AD的某些脑区的铝浓度可达正常脑的10～30倍，老年斑（SP）核心中有铝沉积。铝选择性地分布于含有神经纤维缠结（NFT）的神经之中，铝与核内的染色体结合后影响到基因的表达，铝还参与老年斑及神经纤维缠结的形成。故有学者提出“铝中毒学说”。
（2）病毒感染发现许多病毒感染性疾病可发生在形态学上类似于AD的神经纤维缠结和老年斑的结构变化。如羊痒症（Scapie）、Kwru病Creutzfeldt-Jacob病（C-J病）等。其临床表现中都有痴呆症状。
（3）免疫系统功能障碍老年人随着增龄AD患病呈明显增高，而增龄与免疫系统衰退、自身免疫性疾病增加有关。而且AD的老年斑中戴一标记和免疫球蛋白链相似，因而提出抗原一抗体复合物沉积形成淀粉样核心，可能导致神经变性和老年斑形成。
（4）神经递质学说AD病神经药理学研究证实AD患者的大脑皮质和海马部位****胆硷转移酶活性降低，直接影响了****胆碱的合成和胆碱能系统的功能以及5-HT、P物质减少。
（5）正常衰老神经纤维缠结和老年斑也可见于正常人脑组织，但数量较少，只是AD时这些损害超过了一定的“阈值”水平。
（6）雌激素作用长期服用雌激素的妇女患AD危险低，研究表明雌激素可保护胆碱能神经元。
总之，在复杂的AD病因学研究中，增龄性改变及遗传因素二者比较明确。大量NFT及SP的存在是其特征。
【诊断】AD的诊断首先必须认识AD的临床症状，详细询问病史，其次进行仔细的精神状态和神经系统检查。
1993年我国制订的诊断标准如下：①智力检测证实痴呆；②至少有2项识别功能障碍；③记忆及识别障碍进行性加重；④无意识障碍；⑤40～90岁起病；⑥无其他躯体或脑部疾病能解释上述病情。
支持条件：①进行性加重的失语、失用、失认；②日常生活及行为障碍；③家族中有相似患者；④脑脊液正常，脑电图无特异改变，CT有脑萎缩，且进行性加重。
AD病理诊断指标比较明确：①＜60岁痴呆者，脑活栓组织中应有大量SP（≧15个/10个低倍视野）和NFT；②＞70岁痴呆者，脑组织中仅见SP，而无NFT者，其SP必须甚多；③脑组织中仅有NFT者，只符合拳击痴呆诊断，不诊断痴呆；④痴呆脑组织中无SP或NFT者，应考虑其他原因。
痴呆临床误诊率尚很高（＞15%），尤其是早期诊断，困难较大。CT/MRI具有诊断价值。正电子放射成像技术（PET）研究应用正受到重视。
【辅助检查】
1）实验室检查多无明显改变。
2）脑电图可见非特异性的弥漫性慢波，α波节律变慢、波幅变低；严重者，双侧可同步发放0.5c/s的尖波。脑血流图示，大脑皮质的局部脑血流量减少，脑氧代谢率下降。
3）CT扫描或MRI常显示不同程度的脑室扩大和皮质萎缩、脑沟变宽。
【鉴别诊断】血管性痴呆，起病迅速，阶梯式进展，智力非全面障碍，记忆障碍明显，情绪易波动，人格改变不明显，有明显的脑局灶体征，多有高血压及卒中史。CT或MRI检查发现有多发生脑梗塞，总体积达50mL以上，或多发性腔隙性脑梗塞，多位于丘脑及额颞叶，或有皮质下动脉硬化性脑病表现。脑电地形图显示两侧非对称性的弥漫性慢波功率增强，α波功率正常。脑脊液中GuZu-SOD活性不高，胆碱脂酶活性不低，这些与老年性痴呆均不相同。
正压性脑积水：痴呆发展较快，颅内压不高，双下肢步态失调，走路不稳，尿失禁，CT或MRI示脑室扩大显著，皮质萎缩不明显。
十八、头痛
【概述】本病系因头颈部痛觉末梢感受器受到刺激产生异常的神经冲动传达到脑部所致，是临床常见症状之一，病因较复杂，可由颅内病变，颅外头颈部病变，头颈部以外躯体疾病及神经官能症、精神病引起。
【诊断】
（一）病史提问
1）了解头痛的起因、病程、发生的时间、部位、性质、程度及加重和减轻的原因。表浅的针刺样锐痛多为颅表神经痛；一侧的搏动性痛或胀痛系血管性痛；颈枕部及额顶部的紧缩痛、困痛则为肌收缩性头痛；因头位、体位改变诱发的发作性头痛，常为低颅内压综合症、短暂性脑缺血发作、颈性偏头痛、低血压、脑室系统肿物等引起；晨起或夜间发作性头痛，可由高血压、早期颅内压增高、心功能不全、前额窦炎和癫痫引起；偏头痛、丛集性头痛、癫痫和癔病等引起的头痛和情绪、劳累等有关；受寒或受伤后短暂的锐痛发作，多为神经痛。
2）了解头痛同时伴发的症状：头痛伴有呕吐者，应注意有无颅内病变、偏头痛、青光眼、癫痫、丛集性头痛等，五官及口腔病变常伴有流泪、鼻出血、流涕、视力减退等症状；了解有无头颈部以外躯体疾病常见的症状，如发热、纳差、黄疸、多饮、多食、多尿、咳嗽、气喘等。
3）对非初次发病者，应询问既住的诊断、治疗和疗效。
（二）体检发现
检查要突出重点又不遗漏，注意有无视****水肿、复视、视物变形、视野缺损、平衡障碍、球麻痹、失认、肢体麻木、单瘫、偏瘫、交叉瘫、脑膜刺激征等神经系统体征；也应注意有无高血压、颈部淋巴结肿大、副鼻窦区压痛、眼压增高、心律失常、心脏杂音及脏器肿大等。
（三）辅助检查
头颈CT检查了解有无脑内占位病变及脑室系统扩大；脑电图检查了解有无异常脑电波；腰穿了解颅内压，查脑脊液细胞学、生化及寄生虫抗体等；X线副鼻窦摄片了解有无鼻窦炎，检查眼压有无升高；颈椎平片了解颈椎情况。
十九、晕厥
【概述】本病系由脑缺血、缺氧引起的一种突然发作历时短暂的意识丧失。常分为心源性、脑源性和反射血管性3类。
【诊断】
（一）病史提问
晕厥常突然意识丧失、摔倒、面色苍白、四肢发凉、无抽搐及舌咬破和尿失禁，应询问晕厥前的情况、有无先兆、晕厥时意识障碍的程度和持续时间的长短以及当时是否有面色苍白、脉搏缓慢、尿失禁及肢体抽动等；晕厥常有悲哀、恐惧、焦虑、晕针、见血、创伤、剧痛、闷热、疲劳等刺激因素。排尿、排便、咳嗽、失血、脱水也可为诱因；应了解发作时的体位和头位，由卧位转为立位时常发生直立性低血压晕厥，颈动脉窦过敏性晕厥多发生于头位突然转动时。
（二）体检发现
心源性晕厥常有心脏瓣膜病、心律紊乱、心肌缺血等原因，心脏听诊可有心脏杂音和心律失常等；由颈、椎动脉供血不足所致的晕厥，常发现一侧颈动脉搏动减弱或消失，可闻及异常血管杂音以及转颈、仰头试验时出现晕厥发作；脑干病变引起的晕厥常有交叉瘫、交叉或分离性感觉障碍等脑干体征；无脉症和锁骨下动脉盗血症，常有一侧上肢血压过低、颈部及锁骨上窝可闻及杂音；原发性直立性低血压测3个体位（卧、坐、站）血压相差≥50mmHg。
（三）辅助检查
心电图、心脏B超检查适用于心源性晕厥。头颅CT、脑血管造影、脑脊液检查、颈椎X线摄片及颈动脉和椎动脉血管B超检查等适用于脑源性晕厥。脑电图多正常。
二十、眩晕
【概述】本病是机体空间定向和平衡功能失调所产生的一种运动性幻觉。临床上可分为前庭系统性眩晕（真性眩晕）和非前庭系统性眩晕（头昏），病因较复杂。
【诊断】
（一）病史提问
1）应着重了解头晕的性质，真性眩晕有明显的自身或他物旋转感、倾倒感或视物摇晃不稳：呈阵发性，伴有眼震、平衡失调、站立不稳、指物偏斜及恶心、呕吐、面色苍白、出汗、脉搏血压改变等植物神经症状。头昏常为头重脚轻、眼花等，并无外界或自身旋转的运动幻觉，可由心血管系统疾病、全身中毒、代谢性疾病、眼病、贫血等疾患引起。
2）应鉴别眩晕为中枢性或外周性，一般前庭外周性眩晕的植物神经症状明显，眼震多为水平性眼震，无神经系统体征，而中枢性的植物神经症状轻或不明显，多有脑干、小脑或顶颞叶损害的症状。
3）应了解头晕的诱因和伴发症状：耳源性眩晕常伴有耳鸣和听力减退，常见于美尼埃病、急性迷路炎、内耳损伤、鼓膜内陷或受压及耳石和前庭终末感受器病变（如颅脑外伤、噪音性损伤、药物中毒及椎基底动脉缺血引起的半规管壶腹的退行性变等）；小脑桥脑角病变伴有Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ脑神经和锥体束等症状；前庭神经元炎多有上呼吸道或消化道感染诱因，而无听力改变；椎一基底动脉短暂缺血发作多因头位改变诱发，同时伴有复视、视物变形、头面和肢体麻木感、晕厥、猝倒等症状；眩晕性癫痫发作时，可伴有意识丧失、癫痫大发作或其他癫痫症状占位病变、炎症、变性和脱髓鞘病变所致中枢性眩晕，常伴有脑干、小脑或顶颞叶损害体征。
（二）查体发现
1）神经科方面：除一般的神经系统检查外，特别应注意有无自发性眼震、共济失调、听力障碍、眼底水肿及颅内压增高征。
2）内科方面：应检查有无高血压、低血压、心律不齐、心力衰竭，有无贫血、全身感染、中毒、代谢紊乱等。
3）耳科方面：应检查外耳道、鼓膜、中耳、鼻咽部，注意有无盯聍阻塞外耳道，有无胆脂瘤性中耳炎及耳硬化症。
4）音叉试验了解听力情况、听力障碍的性质及程度。
（三）辅助检查
头颅X线摄片、脑电图、脑血流图、胸片、TCD、头颅CT及磁共振成像检查等，对头晕的病因诊断具有重要价值。疑为颈椎病者需作颈椎正、侧、斜位等X线摄片检查。变温试验、指物偏向、直流电试验、位置试验及眼震电图等前庭功能检查有助于眩晕症的定位定性诊断。
二十一、昏迷
【概述】本病即患者意识完全丧失，是最严重的意识障碍，是高级神经活动的高度抑制状态。颅内病变和代谢性脑病是常见二大类病因。
【诊断】
（一）病史提问
1）重点了解昏迷起病的缓急及发病过程。急性起病者常见于外伤、感染、中毒、脑血管病及休克等。
2）了解昏迷是否为首发症状，若是病程中出现，则应了解昏迷前有何病症。如糖尿病患者可出现高渗昏迷和低血糖昏迷，肝硬化患者可出现肝昏迷，甲亢患者可出现甲亢危象等。
3）有无外伤史。
4）有无农药、煤气、安眠镇静药、有毒植物等中毒。
5）有无可引起昏迷的内科病，如糖尿病、肾病、肝病、严重心肺疾病等。
6）对短暂昏迷患者，应注意癫痫或晕厥等疾病。
（二）查体发现
1）应仔细观察体温、呼吸、血压、脉搏、皮肤及头颈情况。高热者应注意严重感染、中暑、脑桥出血、阿托品中毒等，低体温者需注意休克、黏液水肿、低血糖、镇静剂中毒、冻伤等；脉搏过缓要注意颅内高压、房室传导阻滞或心肌梗死，心率过快者常见于心脏异位节律、发热及心衰等；呼吸节律改变类型有助于判定脑部病损部位，要注意呼吸气味（糖尿病酸中毒有水果气味、尿毒症有尿臭味、肝昏迷有腐臭味、酒精中毒有酒味，有机磷中毒有蒜臭味）；高血压可见于脑出血、高血压脑病及颅内高压等，低血压常见于休克、心肌梗死、安眠药中毒等；皮肤呈樱桃红色为一氧化碳中毒，皮肤淤点见于败血症、流行性脑膜炎，抗胆碱能药物中毒或中暑时皮肤干燥，休克时皮肤湿冷多汗；注意耳、鼻、眼结膜有无流血或溢液等外伤证据。
2）神经系统检查应注意有无局灶性神经系统体征，瞳孔及眼底情况，重压眶上缘有无防御反应及表情反应，重刮足底有无肢体逃避反应，注意眼球位置，腱反射是否对称及病理反射；颅内高压及蛛网膜下腔出血患者，常有视****水肿出血；双侧瞳孔散大见于脑缺氧、阿托品类药物中毒、中脑严重病变。双侧瞳孔针尖样缩小见于脑桥被盖部出血、有机磷和吗啡类药物中毒。一侧瞳孔散大见于同侧大脑钩回疝；一侧缩小见于霍纳氏征或同侧大脑钩回疝早期。
3）注意有无脑膜刺激征，常见于中枢神经系统感染和颅内出血性疾病。
（三）辅助检查
腰穿检查（脑脊液细胞学、生化、病毒细胞系列）、头颅CT及磁共振检查对中枢神经系统疾病诊断具有重要价值。血检测碳氧血红蛋白有助于一氧化碳中毒的诊断。尿常规异常常见于尿毒症、糖尿病、急性尿卟啉症。疑似肝昏迷患者查血氨及肝功能。血糖及肾功能检测有助于糖尿病酸中毒、低血糖昏迷及尿毒症昏迷诊断。心电图检查可诊断心肌梗死、心律失常导致的昏迷。
